Thema: Morbus fabry
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Morbus Fabry: Update zu Diagnostik und Therapie
Der Morbus Fabry, seltener auch Anderson-Fabry Krankheit genannt, gehört zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Ursächlich für die vielfältige Symptomatik ist eine Mutation im Gen, welches für das Enzym α-Galaktosidase A kodiert.
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Morbus Fabry - neue Perspektiven durch Enzymersatztherapie
Der M. Fabry gehört zu den lysosomalen Speichererkrankungen und wird X-chromosomal vererbt. Die Erkrankung wurde vor mehr als 100 Jahren erstmals auf Grund der Hautveränderungen als Angiokeratoma diffusum beschrieben
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Update Morbus Fabry: Nierenbeteiligung, renale Progression und Enzymersatztherapie
Der Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung und wird X-chromosomal vererbt. Ursache der Erkrankung ist eine fehlende oder mangelnde Aktivität des Enzyms a-Galaktosidase A
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Morbus Fabry
Morbus Fabry ist die zweithäufigste X-chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit mit einer Prävalenz von ca. 1:40.000 bis 1:170.000 Lebendgeburten. Es gibt jedoch Hinweise aus Screening-Untersuchungen, dass verschiedene Varianten des GLA-Gens und reduzierte α-Galaktosidase-Aktivität vor allem in Risikopopulationen häuiger auftreten (van der Tol L; J Med Genet 2014; 51:1).
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